Neandertallerin tüm genomu dizini çözüldüğünden beri, genetiklerinin sağlığımızı nasıl etkilediğine olan ilgi giderek artıyor. Yeni araştırmalar, eski akrabalarımızdan türetilen genetik varyasyonların otizme karşı artan duyarlılıkla ilişkili olduğunu buldu.
Günümüz Avrupalı ve Asyalı kökenli insanların Neandertal DNA’sının %1,5 ila %4’ünü miras aldığını biliyoruz, ancak bu görünüşte az miktardaki antik genetik materyal , modern fiziksel ve zihinsel sağlığı nasıl etkiliyor?
Sırasıyla Güney Carolina ve New Orleans’ta bulunan Clemson ve Loyola Üniversitelerinden araştırmacılar tarafından yapılan yeni bir araştırma, modern insanların Neandertallerden miras aldığı genetik özellikleri inceledi ve ilk kez otizmle bir ilişki buldu.
Clemson Genetik ve Biyokimya Bölümü’nden profesör Alex Feltus, “Bu, Neandertal DNA’sının otizmle ilişkili olduğunu gösteren bildiğim ilk kanıt” dedi.
Neandertaller ( Homo neanderthalensis ) ayrı bir türdür ve modern insanın ( Homo sapiens ) doğrudan atası değildir. Ancak genom analizi sınırlı ölçekte de olsa kendi aralarında çiftleştiklerini gösterdi . Avrasya popülasyonlarında bulunan küçük Neandertal DNA yüzdesi, iki türün modern insanlar Afrika’yı terk ettikten sonra, ancak Asya ve Avrupa’ya yayılmadan önce çiftleştiğini gösteriyor. Önceki araştırmalar bu genetik mirası nörolojik, psikiyatrik, bağışıklık sistemi ve cilt rahatsızlıklarıyla ilişkilendirmişti.
Mevcut çalışma için araştırmacılar, Neandertal DNA’sının otistik kişilerde ve onların etkilenmemiş kardeşlerinde etnik olarak eşleşen kontrollerle karşılaştırıldığında zenginleşip zenginleşmediğini incelemek için kamuya açık veritabanlarından veriler elde etti. İnsanlar arasında en yaygın genetik çeşitlilik türü olan tek nükleotid polimorfizmlerine veya SNP’lere (“kesinti” olarak telaffuz edilir) baktılar. Her SNP, nükleotid adı verilen tek bir DNA yapı bloğundaki farklılığı temsil eder. SNP’ler bir genin içinde veya bir genin yakınındaki düzenleyici bir bölgede oluştuğunda, onun işlevini etkileyerek hastalıkta rol oynayabilir.
Araştırmacıların analizleri, otizmli kişilerde önemli ölçüde zenginleşen, yani aşırı temsil edilen, beyin gelişimiyle bağlantılı 25 SNP tespit etti. Ancak araştırmacılar, Neandertal kaynaklı bu varyasyonların her zaman otizmle sonuçlanmayacağını söyledi. Bunun yerine, duruma duyarlılıkla ilgilidir .
Feltus, “Hipotez hayırdır; ‘Bize otizmi Neandertaller mi verdi?'” dedi. “Neandertaller bize otizme karşı daha yüksek duyarlılık sağlayan bazı gen değişiklikleri verdi. Otizm karmaşık bir özelliktir. Çok sayıda gen tarafından kontrol edilir. Laboratuvarımda yaptığımız işin büyük bir kısmı karmaşıklık düzeyini anlamaya çalışmaktır. İnsan genomundaki 60.000 genden kaç tanesi otizm, kanser veya başka herhangi bir karmaşık özelliğin gelişmesinde rol oynuyor? Karmaşıklığı benimsiyoruz. Karmaşıklığı ortadan kaldırmaya çalışmıyoruz.”
Araştırmacılar, çalışmalarının, antik Neandertal kökenli genlerin modern beyin gelişimi, zeka ve genel insan sağlığı üzerindeki devam eden etkisine ilişkin daha fazla araştırmaya yol açacağını, buna otizmin karmaşıklığı hakkında daha fazla bilgi kazandıracağını umuyorlar.
Çalışma Nature dergisi Moleküler Psikiyatri’de yayınlandı .
